Il percorso clinico per i soggetti a rischio eredo-familiare di neoplasia della mammella e ovaio

Si stima che circa il 5-10% dei tumori della mammella e il 15-20% dei tumori dell’ovaio siano riconducibili ad una predisposizione ereditaria, dovuta alla presenza nel patrimonio genetico dell’individuo di varianti germinali di specifici geni. I geni BRCA1 e BRCA2, coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA, sono noti perché alcune loro forme mutate e a trasmissione ereditaria aumentano il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare alla mammella e all’ovaio. Non tutte le varianti geniche hanno un chiaro ruolo eziologico: quelle associate con elevata probabilità ad un aumentato rischio di sviluppare un tumore sono denominate “varianti patogenetiche” (VP). Questo evento nasce con l’obiettivo di fornire un modello di percorso regionale che uniformi l'offerta sul territorio regionale, garantendo una presa in carico dei cittadini sani a rischio di tumore eredo-familiare di mammella ed ovaio. L’evento è volto a favorire il confronto diretto tra specialisti, per migliorare l’identificazione dei soggetti a rischio, l’accuratezza diagnostica e l'offerta di un percorso di sorveglianza, che includa anche la valutazione di interventi di profilassi chirurgica. Nel corso dell’evento verrà anche presentato l’aggiornamento delle “Linee di indirizzo regionali per l'identificazione e presa in carico di soggetti sani portatori di varianti patogenetiche predisponenti ai tumori eredo-familiari, e di soggetti ad alto rischio, per tumori della mammella e dell'ovaio”, predisposte da un gruppo di lavoro multidisciplinare. Il programma include un approfondimento sulle principali sfide e strategie nella gestione dei tumori ereditari, con riferimento all’epidemiologia, ai protocolli di sorveglianza dei soggetti sani portatori di varianti patogenetiche o con rischio equivalente e alle modalità di erogazione della consulenza di oncogenetica. Ampio spazio è riservato alla consulenza genetica, nelle fasi di pre-test e post-test, quali momenti cruciali per la corretta informazione, l’accompagnamento decisionale e l’interpretazione dei risultati del test genetico. Sono affrontati anche gli aspetti operativi legati all’esecuzione e alla refertazione dei test di oncogenetica, nonché il ruolo del supporto psicologico nel percorso assistenziale dei pazienti e dei loro familiari. Nella sessione pomeridiana saranno affrontati anche aspetti relativi alla chirurgia di riduzione del rischio di mammella ed ovaio, alla chirurgia ricostruttiva dopo mastectomia, affrontando le opzioni chirurgiche disponibili, alla preservazione della fertilità Particolare attenzione è riservata al contributo delle associazioni di volontariato, partner fondamentali nel supporto ai pazienti e nella costruzione di reti collaborative tra professionisti, istituzioni e comunità.